Наследственный рак молочной железы

Автор: Магомедова Джамиля
Дата публикации: 16-06-23
Рак молочной железы является самой распространенной формой патологии у женщин. Но при этом у 10% пациенток выявляется наследственный рак молочной железы. Это онкологическое заболевание, передающееся из поколения в поколение и развивающиеся по причине наличия патогенных генетических мутаций.

Причины

Генетический рак молочной железы возникает по следующим причинам:

  • у пациентки мутировали гены-супрессоры BRCA1 и BRCA2 (такое явление наблюдается у 20-30% больных);
  • были выявлены другие мутации, которые, в свою очередь, становятся причиной появления злокачественных опухолей в других органах (яичники, гипофиз и другие, никак не связанные с женской репродуктивной системой);
  • было раннее менархе или позднее начало климакса;
  • отсутствовали беременности и роды;
  • произошел гормональный сбой на фоне приема препаратов;
  • наблюдается зависимость от алкоголя;
  • имеются доброкачественные пролиферативные изменения тканей молочной железы, некоторые заболевания половых органов.
К сожалению, при наличии ранней стадии рака женщина не чувствует каких-либо изменений в самочувствии, поскольку отсутствуют явные симптомы развития патологии. Прогрессируя, рак обнаруживается по таким симптомам, как выделения из соска, увеличение лимфатических узлов, морщинистость кожи, деформация груди, нарушение функций различных органов, отсутствие аппетита и потеря веса.
Наследственный рак молочной железы - фото 1

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников

Как показывает статистика, наследственный рак молочных желез находится на первой строчке в списке женских онкологических заболеваний. Около 10% всех случаев причиной заболевания становится синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Нередко врачи обнаруживают его связь с другими видами опухолей, например, раком поджелудочной железы.

Какие генетические мутации приводят к развитию синдрома

Нарушение работы генов BRCA1 и BRCA2, которые отвечают за защиту клеток от злокачественного перерождения. Мутация первого гена приводит к возникновению рака не только молочной железы, но и яичников, толстой кишки, предстательной железы и поджелудочной железы. Второго — помимо перечисленных, может быть выявлен рак желудка и кожи.

Чем носительство мутаций отличается от болезни

Носители — это здоровые люди, которые получили рак груди по наследству от одного или обоих родителей. Примерно 1% всех пациентов являются носителями патогенных мутаций, находятся в зоне риска в плане развития злокачественных опухолей.

У 6 из 10 носителей в возрасте 60-70 лет риск развития патологии возрастает на 65%, а у 4 из 10 — на 39%, но в плане возникновения рака яичников. Также повышается вероятность, что пациенты могут заболеть раком предстательной и поджелудочной железы.

Диагностика наследственного рака молочной железы

Пациенту следует записаться на прием к гинекологу, маммологу, онкологу. На консультации будут проведены лабораторные и инструментальные исследования для уточнения диагноза. Могут быть назначены следующие виды анализов:

  • общий анализ крови и мочи;
  • коагулограмма;
  • биопсия с последующим проведением дополнительных исследований на качество работы генов;
  • определение уровня ФСГ.

Список анализов зависит от общего состояния пациента, его генетической карты. Варианты инструментальных исследований выбираются с учетом возраста больного и многих других нюансов, при наличии подозрения на распространение метастазов.
График работы:
пн-пт с 8:00 до 18:00, сб с 9:00 до 14:00

В моей семье были случаи рака молочной железы. Можно определить грозит ли мне наследственная форма РМЖ?

Да, ведь наследственный рак груди может быть выявлен и у другого человека в семье, как у носителя. Для выявления мутаций следует сдать генетический анализ. Но тест нужен только тем, у кого:

  • более двух родственников имеют положительный диагноз рака груди;
  • в семье уже был диагностирован РМЖ и рак яичников до 40 лет;
  • родственники болели раком обеих молочных желез.

Также тест рекомендуют сдать пациентам старше 20 лет.

У меня диагностирован рак молочной железы и врач рекомендовал сделать анализ на мутацию в генах BRCA1/BRCA2. Зачем?

Это необходимо для составления плана лечения и подбора оптимальной терапии, так как у наследственной формы рака груди есть свои особенности течения. Тест назначается, когда возникли патологии в виде злокачественной опухоли (обычно у пациентов в возрасте до 35 лет), тройного негативного РМЖ, рака в груди и яичниках, множественных опухолей.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 положительный. Что это значит?


Это значит, что больной является носителем наследственной формы рака молочной железы, которая повышает индивидуальный риск развития патологии до 40-80%, яичников — до 40%. Но это не говорит о том, что болезнь обязательно будет развиваться. Носитель может прожить с таким диагнозом всю жизнь и не заболеть.
Наследственный рак молочной железы - фото 2

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Предпринять следующие меры для контроля за процессом развития болезни:

  • регулярно обследоваться начиная с 20 лет. Лучше всего выполнить МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Обследования должны выполняться поочередно, с интервалом в 6 месяцев. После 40 лет важно ежегодно проходить маммографию.
  • Изменить образ жизни, следить за весом, отказаться от длительного пребывания под прямыми солнечными лучами и других вредных привычек.
  • Применять препараты, которые способны блокировать рецепторы эстрогена в молочной железе и исключают активное деление ее клеток. Но только под наблюдением врача.

Существует еще один способ предупредить развитие мутации, но, по мнению врачей, он не является эффективным. Заключается в превентивном удалении здоровых молочных желез и яичников. Однако никто не дает 100% гарантии, что после таких мер рак не возникнет.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 отрицательный. Это значит, что у меня не будет рака молочной железы?

Нет. Это говорит о том, что пациент не является носителем мутации. Однако от развития раковых опухолей никто не застрахован. Следует регулярно посещать маммолога, сдавать анализы и выполнять все рекомендации лечащего врача.

Лечение наследственного рака молочной железы

Формат лечения подбирается на основании результатов исследований. При этом методы могут существенно различаться, все зависит от текущего состояния пациента. Часто назначают удаление опухоли с последующим проведением лучевой терапии или химиотерапии. Могут быть удалены все ткани молочной железы, подкожно-жирового слоя и даже некоторые лимфоузлы. Возможно проведение органосохраняющей операции, подразумевающей удаление неагрессивного новообразования небольшого размера.

Другие статьи