Наследственный рак молочной железы

Рак молочной железы является самой распространенной формой патологии у женщин. Но при этом у 10% пациенток выявляется наследственный рак молочной железы. Это онкологическое заболевание, передающееся из поколения в поколение и развивающиеся по причине наличия патогенных генетических мутаций.

Генетический рак молочной железы возникает по следующим причинам:

• у пациентки мутировали гены-супрессоры BRCA1 и BRCA2 (такое явление наблюдается у 20-30% больных);
• были выявлены другие мутации, которые, в свою очередь, становятся причиной появления злокачественных опухолей в других органах (яичники, гипофиз и другие, никак не связанные с женской репродуктивной системой);
• было раннее менархе или позднее начало климакса;
• отсутствовали беременности и роды;
• произошел гормональный сбой на фоне приема препаратов;
• наблюдается зависимость от алкоголя;
• имеются доброкачественные пролиферативные изменения тканей молочной железы, некоторые заболевания половых органов.

Как показывает статистика, наследственный рак молочных желез находится на первой строчке в списке женских онкологических заболеваний. Около 10% всех случаев причиной заболевания становится синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Нередко врачи обнаруживают его связь с другими видами опухолей, например, раком поджелудочной железы.

Нарушение работы генов BRCA1 и BRCA2, которые отвечают за защиту клеток от злокачественного перерождения. Мутация первого гена приводит к возникновению рака не только молочной железы, но и яичников, толстой кишки, предстательной железы и поджелудочной железы. Второго — помимо перечисленных, может быть выявлен рак желудка и кожи.

Носители — это здоровые люди, которые получили рак груди по наследству от одного или обоих родителей. Примерно 1% всех пациентов являются носителями патогенных мутаций, находятся в зоне риска в плане развития злокачественных опухолей.

У 6 из 10 носителей в возрасте 60-70 лет риск развития патологии возрастает на 65%, а у 4 из 10 — на 39%, но в плане возникновения рака яичников. Также повышается вероятность, что пациенты могут заболеть раком предстательной и поджелудочной железы.

Пациенту следует записаться на прием к гинекологу, маммологу, онкологу. На консультации будут проведены лабораторные и инструментальные исследования для уточнения диагноза. Могут быть назначены следующие виды анализов:

• общий анализ крови и мочи;
• коагулограмма;
• биопсия с последующим проведением дополнительных исследований на качество работы генов;
• определение уровня ФСГ.

Список анализов зависит от общего состояния пациента, его генетической карты. Варианты инструментальных исследований выбираются с учетом возраста больного и многих других нюансов, при наличии подозрения на распространение метастазов.

Да, ведь наследственный рак груди может быть выявлен и у другого человека в семье, как у носителя. Для выявления мутаций следует сдать генетический анализ. Но тест нужен только тем, у кого:

• более двух родственников имеют положительный диагноз рака груди;
• в семье уже был диагностирован РМЖ и рак яичников до 40 лет;
• родственники болели раком обеих молочных желез.

Также тест рекомендуют сдать пациентам старше 20 лет.

Это необходимо для составления плана лечения и подбора оптимальной терапии, так как у наследственной формы рака груди есть свои особенности течения. Тест назначается, когда возникли патологии в виде злокачественной опухоли (обычно у пациентов в возрасте до 35 лет), тройного негативного РМЖ, рака в груди и яичниках, множественных опухолей.

Предпринять следующие меры для контроля за процессом развития болезни:

• регулярно обследоваться начиная с 20 лет. Лучше всего выполнить МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Обследования должны выполняться поочередно, с интервалом в 6 месяцев. После 40 лет важно ежегодно проходить маммографию.
• Изменить образ жизни, следить за весом, отказаться от длительного пребывания под прямыми солнечными лучами и других вредных привычек.
• Применять препараты, которые способны блокировать рецепторы эстрогена в молочной железе и исключают активное деление ее клеток. Но только под наблюдением врача.

Существует еще один способ предупредить развитие мутации, но, по мнению врачей, он не является эффективным. Заключается в превентивном удалении здоровых молочных желез и яичников. Однако никто не дает 100% гарантии, что после таких мер рак не возникнет.

Нет. Это говорит о том, что пациент не является носителем мутации. Однако от развития раковых опухолей никто не застрахован. Следует регулярно посещать маммолога, сдавать анализы и выполнять все рекомендации лечащего врача.

Формат лечения подбирается на основании результатов исследований. При этом методы могут существенно различаться, все зависит от текущего состояния пациента. Часто назначают удаление опухоли с последующим проведением лучевой терапии или химиотерапии. Могут быть удалены все ткани молочной железы, подкожно-жирового слоя и даже некоторые лимфоузлы. Возможно проведение органосохраняющей операции, подразумевающей удаление неагрессивного новообразования небольшого размера.